ตรวจ NIPT คืออะไร แม่นแค่ไหน ผลออกมาแล้วทำอะไรต่อ

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) คือการเจาะเลือดคุณแม่เพียงหลอดเดียว เพื่อดู DNA ชิ้นเล็ก ๆ ที่หลุดจากรกเข้ามาในกระแสเลือด แล้วประเมินว่าลูกมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมหรือโครโมโซมผิดปกติบางชนิดมากน้อยแค่ไหน ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ และไม่เสี่ยงต่อการแท้งเพราะไม่ต้องแทงเข็มเข้าโพรงมดลูก

สิ่งที่ต้องเข้าใจก่อนตรวจคือ NIPT เป็นการคัดกรอง ผลบอกว่าเสี่ยงสูงหรือเสี่ยงต่ำ ยังไม่ใช่การวินิจฉัย ผลเสี่ยงสูงต้องตรวจยืนยันอีกขั้นเสมอ

DNA ในเลือดแม่มาจากไหน

ในเลือดของคนเรามี DNA ชิ้นสั้น ๆ ลอยอยู่นอกเซลล์ เรียกว่า cell-free DNA (cfDNA) ระหว่างตั้งครรภ์ DNA ส่วนนี้มาจากสองแหล่ง คือจากตัวคุณแม่เอง และจากรก ข้อมูลของ NHS England ระบุว่าส่วนที่เป็นของลูกนั้นส่วนใหญ่มาจากรก ซึ่งมักมีโครโมโซมแบบเดียวกับลูก

ห้องแล็บจะนับชิ้น DNA ของโครโมโซมแต่ละคู่ ถ้าลูกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ชิ้น DNA ของโครโมโซม 21 ในเลือดจะมากกว่าที่ควรเล็กน้อย การคำนวณนี้จะเชื่อถือได้เมื่อมี DNA จากรกมากพอ MedlinePlus ระบุว่าต้องมีสัดส่วน DNA จากรก (fetal fraction) มากกว่า 4% ซึ่งมักถึงในราวสัปดาห์ที่ 10

เพราะ DNA ที่ตรวจมาจากรก บางครั้งรกมีโครโมโซมผิดปกติแต่ตัวลูกปกติ ภาวะนี้เรียกว่า confined placental mosaicism และเป็นเหตุผลหนึ่งที่ NIPT ให้ผลบวกลวงได้

NIPT คัดกรองอะไรได้บ้าง และอะไรตรวจไม่ได้

ภาวะ	NIPT คัดกรองได้ไหม	หมายเหตุ
ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)	ได้	เป็นเป้าหมายหลักของการตรวจ
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18)	ได้
พาทัวซินโดรม (Trisomy 13)	ได้
โครโมโซมเพศ (เช่น เทอร์เนอร์ ไคลน์เฟลเตอร์)	ได้ในหลายแพ็กเกจ	ความแม่นยำต่ำกว่าสามโรคแรก
ความพิการทางโครงสร้าง เช่น หัวใจ ไขสันหลัง ปากแหว่ง	ไม่ได้	ต้องใช้อัลตราซาวด์
ธาลัสซีเมีย	ไม่ได้	ใช้การตรวจเลือดพ่อแม่และการตรวจยืนยันอีกแบบ
ออทิซึม หรือพัฒนาการทั่วไป	ไม่ได้

บางแพ็กเกจขยายไปตรวจโครโมโซมขาดหรือเกินเป็นท่อนเล็ก (microdeletion) ซึ่งเป็นภาวะที่พบน้อยมาก ทำให้ผลบวกลวงพบได้บ่อยกว่า ถ้าโรงพยาบาลเสนอแพ็กเกจขยาย ให้ถามว่าโรคที่เพิ่มมามีโอกาสพบเท่าไร และถ้าผลออกมาเสี่ยงสูงจะต้องตรวจยืนยันอย่างไร

MedlinePlus ยังระบุว่า NIPT บางครั้งพบความผิดปกติในตัวคุณแม่เอง เช่น โครโมโซมของแม่ที่ไม่เคยรู้มาก่อน ถ้าผลออกมาแปลก หมอจะแนะนำให้พบผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์

ตัวเลขจากหญิงตั้งครรภ์ไทย

งานศึกษาของศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 3 นครสวรรค์ ตีพิมพ์ในวารสารกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ปี 2567 ตรวจหญิงตั้งครรภ์ 2,120 ราย จาก 24 โรงพยาบาล ในปีงบประมาณ 2565 ด้วยทั้ง NIPT และ Quadruple test (การเจาะเลือดดูสารเคมี 4 ตัว) แล้วเทียบกัน

ผลที่ได้	NIPT	Quadruple test
จำนวนที่ให้ผลเสี่ยงสูง	19 ราย (0.90%)	669 ราย (31.56%)
ในกลุ่มเสี่ยงสูง พบโครโมโซมผิดปกติจริง	ทั้ง 19 ราย	19 จาก 563 รายที่ตรวจโครโมโซม (3.37%)
การเจาะน้ำคร่ำที่ลดลงได้	ลดลง 30.66%

ความหมายสำหรับคุณแม่คือ ในการตรวจแบบเดิม ผู้หญิงราว 1 ใน 3 ต้องเครียดกับผลเสี่ยงสูงและไปเจาะน้ำคร่ำ ทั้งที่เกือบทั้งหมดลูกปกติ NIPT แยกกลุ่มที่เสี่ยงจริงได้แคบกว่ามาก ผลบวกลวงยังเกิดได้ แต่พบน้อยกว่ามาก

ตัวเลขจากงานศึกษาเดียวไม่ได้แปลว่าผลเสี่ยงสูงของ NIPT ถูกทุกครั้ง ผู้เขียนเองก็ย้ำว่าการตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำยังจำเป็นในทุกรายที่ผลเสี่ยงสูง

NIPT วางอยู่ตรงไหนของการตรวจคัดกรองทั้งหมด

การคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีหลายแบบ และแต่ละโรงพยาบาลจัดลำดับไม่เหมือนกัน NHS ของอังกฤษใช้การตรวจแบบ combined (เจาะเลือดร่วมกับอัลตราซาวด์วัดความหนาต้นคอ) ที่ 10-14 สัปดาห์ หรือ quadruple test ที่ 14-20 สัปดาห์ เป็นด่านแรก แล้วเสนอ NIPT ให้กลุ่มที่ผลด่านแรกเสี่ยงสูง ในไทย หลายแห่งเสนอ NIPT เป็นด่านแรกให้คนที่เลือกตรวจเอง โดยเฉพาะคุณแม่อายุมาก

การตรวจ	ช่วงอายุครรภ์	ทำอย่างไร	เสี่ยงแท้ง
Combined test	10-14 สัปดาห์	เจาะเลือด + อัลตราซาวด์	ไม่มี
Quadruple test	14-20 สัปดาห์	เจาะเลือด	ไม่มี
NIPT	ตั้งแต่ 10 สัปดาห์	เจาะเลือด	ไม่มี
เจาะน้ำคร่ำ / ตัดชิ้นเนื้อรก (CVS)	ตามที่หมอนัด	ใช้เข็มเก็บตัวอย่างผ่านหน้าท้อง	มีเล็กน้อย

รายละเอียดของการตรวจแต่ละแบบ และการอ่านตัวเลขอย่าง "1 ใน 150" อยู่ที่ ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ส่วนคุณแม่ที่อายุ 35 ปีขึ้นไปและกำลังชั่งว่าจะตรวจแบบไหน อ่านประกอบได้ที่ ตั้งครรภ์หลังอายุ 35

ใครได้ประโยชน์จาก NIPT มาก และใครควรคิดเพิ่ม

NIPT เป็นการตรวจที่เลือกได้ ไม่ใช่การตรวจบังคับ คุณแม่แต่ละคนได้ประโยชน์ไม่เท่ากัน ตารางนี้ช่วยให้เห็นว่าตัวเองอยู่กลุ่มไหน

สถานการณ์	NIPT ช่วยอะไร	สิ่งที่ควรคิดเพิ่ม
อายุ 35 ปีขึ้นไป	โอกาสโครโมโซมผิดปกติสูงขึ้นตามอายุ NIPT ช่วยแยกกลุ่มเสี่ยงจริงได้แม่นกว่า	ยังต้องอัลตราซาวด์ตามนัด
ผลคัดกรองด่านแรกเสี่ยงสูง	อาจช่วยให้ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ ถ้าผล NIPT เสี่ยงต่ำ	ถามหมอว่ากรณีของเราใช้ NIPT แทนการเจาะได้ไหม
เคยมีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติ	ได้ข้อมูลเร็วโดยไม่เสี่ยงแท้ง	บางกรณีหมอแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเลย
กังวลมากเรื่องการเจาะน้ำคร่ำ	เป็นทางเลือกที่ไม่ต้องใช้เข็ม	ถ้าผลเสี่ยงสูงก็ยังต้องเจาะยืนยัน
ตั้งครรภ์แฝดสาม หรือเคยรับเลือดภายใน 4 เดือน	ใช้ไม่ได้หรือผลเชื่อถือได้น้อย	คุยเรื่องการคัดกรองแบบอื่นแทน
ไม่ต้องการรู้ผลไม่ว่าจะออกมาอย่างไร	ไม่จำเป็นต้องตรวจ	การไม่ตรวจก็เป็นทางเลือกที่ทำได้

คุณแม่ที่อายุน้อยและไม่มีประวัติเสี่ยงก็ตรวจได้ ถ้าอยากได้ความมั่นใจ แต่ควรรู้ไว้ว่าเมื่อโอกาสเป็นโรคตั้งต้นต่ำ ผลเสี่ยงสูงที่ออกมามีโอกาสเป็นผลบวกลวงมากกว่าในคนที่อายุมาก

เตรียมตัวก่อนวันเจาะเลือด

NIPT ไม่ต้องงดน้ำงดอาหาร เจาะเลือดได้ทุกเวลา สิ่งที่ต้องเตรียมคือข้อมูลที่ใช้ตัดสินว่าตรวจได้หรือไม่

1. ยืนยันอายุครรภ์ ควรมีอัลตราซาวด์ที่ยืนยันอายุครรภ์แล้ว ข้อมูลของ NHS England ระบุอายุครรภ์ขั้นต่ำ 10 สัปดาห์ 0 วัน ตรวจเร็วกว่านี้มีโอกาสผลไม่ออก ถ้ายังไม่แน่ใจว่าตัวเองท้องกี่สัปดาห์ ดูวิธีนับได้ที่ นับอายุครรภ์
2. ดูว่าท้องเดี่ยวหรือแฝด
3. แจ้งประวัติที่ทำให้ตรวจไม่ได้หรือผลเพี้ยน คือ เคยรับเลือดภายใน 4 เดือน เคยปลูกถ่ายอวัยวะหรือสเต็มเซลล์ หรือเคยเป็นมะเร็ง
4. แจ้งน้ำหนักตัวตามจริง เพราะ MedlinePlus ระบุว่าน้ำหนักตัวแม่ที่มากทำให้สัดส่วน DNA จากรกต่ำลง
5. ตัดสินใจล่วงหน้าว่าอยากรู้เพศลูกหรือไม่
6. คุยกับคู่ไว้ก่อนว่า ถ้าผลเสี่ยงสูง จะตรวจยืนยันหรือไม่ จะได้ไม่ต้องคิดเรื่องนี้ตอนกำลังตกใจ

อ่านผลสามแบบ

ผลมักออกภายใน 1-2 สัปดาห์ แล้วแต่ห้องแล็บ รายงานจะออกมาในรูปแบบใดแบบหนึ่งต่อไปนี้

ผลที่ได้	ความหมาย	ขั้นต่อไป
ความเสี่ยงต่ำ (low risk)	โอกาสเป็นสามโรคหลักต่ำมาก	ฝากครรภ์และอัลตราซาวด์ตามนัดปกติ
ความเสี่ยงสูง (high risk)	มีโอกาสจริง แต่ยังไม่ใช่การวินิจฉัย	พบแพทย์ คุยเรื่องเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS เพื่อยืนยัน
ไม่มีผล (no call / ต้องเจาะซ้ำ)	DNA จากรกน้อยเกินไป หรือตัวอย่างมีปัญหา	เจาะซ้ำ หรือเปลี่ยนไปตรวจแบบอื่น

ผลไม่ออกทำให้คุณแม่หลายคนกังวลมาก สาเหตุที่ MedlinePlus ระบุคือ ตรวจเร็วเกินไป การเก็บตัวอย่างผิดพลาด น้ำหนักตัวแม่มาก หรือบางครั้งความผิดปกติของลูกเอง จึงต้องมีการติดตาม แต่สาเหตุส่วนใหญ่เป็นเรื่องทางเทคนิค

ถ้าผลออกมาเสี่ยงสูง

ช่วงรอผลยืนยันเป็นช่วงที่หนักที่สุดของหลายครอบครัว สิ่งที่ช่วยได้คือรู้ว่าแต่ละขั้นต่อไปเป็นอย่างไร

• นัดพบแพทย์สูติฯ หรือแพทย์เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์โดยเร็ว เพื่ออ่านผลร่วมกับอายุ ประวัติ และอัลตราซาวด์
• ถามว่าควรยืนยันด้วยการตัดชิ้นเนื้อรก (CVS) หรือเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งขึ้นกับอายุครรภ์ในตอนนั้น
• ถามว่าผลยืนยันจะใช้เวลากี่วัน และแบบเร็วตรวจอะไรได้บ้าง
• ถ้าโรงพยาบาลมีบริการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ขอพบด้วย
• พาคู่หรือคนที่ไว้ใจไปฟังผลด้วยทุกครั้ง

ไม่ว่าผลยืนยันจะออกมาแบบไหน การตัดสินใจหลังจากนั้นเป็นของครอบครัว หมอมีหน้าที่ให้ข้อมูลครบเพื่อให้เลือกได้อย่างเข้าใจ

ก่อนเซ็นใบยินยอม ถามหมอ 5 ข้อนี้

ถ้าคุณแม่ยังลังเลว่าจะตรวจ NIPT หรือไม่ ให้ใช้นัดฝากครรภ์ครั้งถัดไปถามคำถามเหล่านี้ ข้อมูลจากคำตอบจะช่วยให้ตัดสินใจได้ดีกว่าดูจากโฆษณา

1. แพ็กเกจนี้ตรวจโรคอะไรบ้าง และแต่ละโรคแม่นแค่ไหน
2. ถ้าผลไม่ออก เจาะซ้ำฟรีไหม
3. ถ้าผลเสี่ยงสูง ค่าตรวจยืนยันรวมอยู่ด้วยหรือต้องจ่ายแยก
4. ผลออกภายในกี่วัน
5. สิทธิ์การรักษาที่มีอยู่ครอบคลุมการคัดกรองแบบไหน

ภาพรวมของการฝากครรภ์แต่ละช่วงและการตรวจที่ควรได้ อยู่ที่ คู่มือฝากครรภ์

ไปโรงพยาบาลทันที ไม่ต้องรอผล NIPT ถ้ามีอาการเหล่านี้

• เลือดออกทางช่องคลอด
• ปวดท้องน้อยรุนแรง หรือปวดบีบเป็นพัก ๆ
• มีน้ำใส ๆ ไหลออกทางช่องคลอดหลังเจาะน้ำคร่ำ หรือมีไข้หลังทำหัตถการ