ตรวจดาวน์ซินโดรมตอนท้อง เลือกวิธีไหน อ่านผลอย่างไร ถ้าเสี่ยงสูงทำอะไรต่อ

15 ตุลาคม 2569 | อ่าน 16 นาที

สรุปประเด็นสำคัญ

การตรวจคัดกรองบอกเพียงโอกาสว่าลูกอาจเป็นดาวน์ซินโดรม ไม่ได้บอกว่าเป็นหรือไม่เป็น ต้องตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือตัดชิ้นเนื้อรกจึงจะวินิจฉัยได้
วิธีตรวจในไตรมาสแรกคือ Combined test (ผลเลือดบวกกับค่าความหนาต้นคอ NT) ทำราว 11-14 สัปดาห์ ถ้าทำไม่ทัน ใช้ Quad test ในไตรมาสสอง
ผลที่ถือว่าโอกาสสูงในแนวปฏิบัติของ NHS คือมากกว่า 1 ใน 150 ซึ่งหมายถึงควรได้รับการประเมินเพิ่ม
NIPT ตรวจ DNA ของลูกที่ลอยในเลือดแม่ ไม่เสี่ยงแท้งจากการเจาะเลือด แต่ยังเป็นการคัดกรอง ไม่ใช่การวินิจฉัย
การตรวจเป็นทางเลือกของคุณ ตัดสินใจร่วมกับคู่และแพทย์ ก่อนตรวจควรรู้ล่วงหน้าว่าถ้าผลสูงจะทำอะไรต่อ

ผลตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นตัวเลขโอกาส เช่น "1 ใน 500" หรือ "1 ใน 80" ไม่ใช่คำตอบว่าลูกเป็นหรือไม่เป็น คนที่ได้ผลโอกาสสูงส่วนมากมีลูกที่ไม่เป็นดาวน์ และคนที่ได้ผลโอกาสต่ำก็ยังมีโอกาสน้อยๆ ที่ลูกเป็น ความเข้าใจข้อนี้ช่วยลดความตกใจเมื่อเปิดใบผล

ตัดสินใจก่อนตรวจว่าจะตรวจหรือไม่ และเลือกวิธีไหน เป็นเรื่องที่คุณกับคู่ควรคุยกันก่อนวันนัด เพราะผลที่ออกมาเปลี่ยนบทสนทนากับแพทย์ได้ทั้งทางสบายใจและทางที่ต้องตัดสินใจต่อ

ตรวจเมื่อไหร่ และตรวจอะไรบ้าง

การตรวจที่แพทย์ในโรงพยาบาลเสนอมีห้ากลุ่ม แต่ละกลุ่มอยู่ในช่วงเวลาคนละช่วง

วิธี	ช่วงอายุครรภ์	ตรวจอะไร	ผลเป็น
Combined test	ราว 11-14 สัปดาห์	เลือดแม่ (PAPP-A และ free β-hCG) บวกอัลตราซาวด์วัดความหนาต้นคอ (NT) บวกอายุแม่	โอกาส
Quad test	ราว 14-20 สัปดาห์	เลือดแม่สี่ตัวชี้วัด	โอกาส
NIPT	ตั้งแต่ราว 10-11 สัปดาห์ขึ้นไป	DNA ของลูกที่ลอยในเลือดแม่	โอกาส (แม่นกว่า แต่ยังไม่ใช่การวินิจฉัย)
ตัดชิ้นเนื้อรก (CVS)	ราว 11-14 สัปดาห์	เซลล์จากรก	วินิจฉัย
เจาะน้ำคร่ำ	ราว 16-20 สัปดาห์	เซลล์ของลูกในน้ำคร่ำ	วินิจฉัย

ข้อมูล Combined test และ NIPT ตรงกับที่ GeNotes ของ NHS England อธิบายไว้ ช่วงสัปดาห์ของ Quad test และการตรวจวินิจฉัยเป็นช่วงที่โรงพยาบาลหลายแห่งใช้ ให้ยืนยันกับโรงพยาบาลของคุณอีกครั้ง

Combined test ทำอย่างไร

เริ่มที่ห้องอัลตราซาวด์ แพทย์วัดความยาวตัวอ่อน (CRL) และความหนาของชั้นน้ำใต้ผิวหนังที่ต้นคอ (nuchal translucency) จากนั้นเจาะเลือดแม่เพื่อวัดสารสองตัว คือ PAPP-A และ free β-hCG แล้วโปรแกรมคำนวณรวมกับอายุแม่ ออกมาเป็นโอกาสของดาวน์ซินโดรมและโดยปกติรวมถึงกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์กับพาทัว

ข้อดีคือทำพร้อมนัดอัลตราซาวด์ครั้งแรก ไม่ต้องไปเพิ่ม ข้อเสียคือต้องทำภายในช่วงสัปดาห์ที่ 11-14 พอพ้นไปแล้วต้องเปลี่ยนวิธี ตรวจนี้ใช้เวลารอผลไม่กี่วัน ตามโรงพยาบาล ถ้าคุณยังไม่แน่ใจว่าตอนนี้กี่สัปดาห์ ให้คำนวณก่อนที่ นับอายุครรภ์

Quad test ใช้เมื่อไหร่

ถ้าไม่ได้ตรวจในไตรมาสแรก ใช้ Quad test เจาะเลือดวัดสารสี่ตัวในไตรมาสสองแทน ความแม่นต่ำกว่า Combined test เล็กน้อย บางโรงพยาบาลที่ใช้ Quad test จะอาศัยอัลตราซาวด์ที่ 18-21 สัปดาห์ช่วยตรวจหาเอ็ดเวิร์ดส์กับพาทัวด้วย

NIPT ต่างจากสองวิธีแรกอย่างไร

NIPT วิเคราะห์ DNA ของรกที่ลอยอยู่ในเลือดแม่ เพื่อตรวจโครโมโซมคู่ที่ 21 (ดาวน์) 18 (เอ็ดเวิร์ดส์) และ 13 (พาทัว) การเจาะเลือดแม่ธรรมดาไม่มีความเสี่ยงแท้งจากการตรวจ

ข้อควรรู้ตาม NHS GeNotes

NIPT เป็น "การคัดกรองขั้นสูง ไม่ใช่การวินิจฉัย" ผลบวกต้องยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือตัดชิ้นเนื้อรก
ในระบบ NHS อังกฤษ เสนอ NIPT หลังจากได้ผลโอกาสสูงจาก Combined test หรือ Quad test เท่านั้น
ใช้ได้กับครรภ์แฝดสอง แต่ไม่ใช่แฝดสามขึ้นไป และอาจให้ผลคลาดเคลื่อนได้ในบางภาวะ เช่น ความผิดปกติของรก (confined placental mosaicism)
ผลออกภายในราว 10 วันตามที่ NHS ระบุ

ในไทย โรงพยาบาลเอกชนหลายแห่งเสนอ NIPT เป็นการตรวจขั้นแรกตามความสมัครใจ ราคาแตกต่างกันตามผลิตภัณฑ์และห้องแล็บ โดยมักอยู่ระหว่างหลักหมื่นถึงสามหมื่นบาท ขณะที่ Combined test มักอยู่ในหลักพันถึงสามพันบาท เป็นช่วงประมาณ ให้สอบถามโรงพยาบาลโดยตรง สิทธิ์บัตรทองและประกันสังคมครอบคลุมการตรวจคัดกรองบางรูปแบบ ตรวจรายการและเงื่อนไขกับโรงพยาบาลหรือสปสช. ก่อน

อ่านผลให้ถูก: 1 ใน 150 คืออะไร

NHS ใช้เกณฑ์ 1 ใน 150 สำหรับ Combined test ถ้าโอกาสเกินกว่านี้ เช่น 1 ใน 100 หรือ 1 ใน 50 ถือเป็นโอกาสสูง ควรได้รับการประเมินเพิ่ม ถ้าต่ำกว่า เช่น 1 ใน 1,000 ถือว่าโอกาสต่ำและไม่ต้องตรวจเพิ่ม

ผลที่ได้	ความหมายเชิงปฏิบัติ
1 ใน 1,000 ขึ้นไป	โอกาสต่ำมาก ติดตามตามนัดปกติ
ระหว่าง 1 ใน 1,000 ถึง 1 ใน 150	โอกาสต่ำ ตามเกณฑ์ NHS ไม่ต้องตรวจเพิ่ม
มากกว่า 1 ใน 150 (เช่น 1 ใน 100, 1 ใน 50)	โอกาสสูง แพทย์จะเสนอตรวจเพิ่ม
1 ใน 10 หรือสูงกว่า	แพทย์มักแนะนำตรวจวินิจฉัยโดยตรง

เกณฑ์ที่โรงพยาบาลในไทยใช้อาจต่างจากตารางนี้เล็กน้อย ให้ถามว่าโรงพยาบาลของคุณตั้งเส้นแบ่งไว้ที่เท่าไหร่

ถ้าผลโอกาสสูง ขั้นต่อไปคืออะไร

ฟังแพทย์อธิบายก่อน อย่าค้นข้อมูลตอนตื่นเต้นจนเข้าใจผิด คำถามที่ควรถามคือ ผลนี้หมายถึงโอกาสเป็นร้อยละเท่าไหร่ ตรวจเพิ่มได้ด้วยวิธีไหน และใช้เวลานานเท่าไหร่
เลือกการตรวจเพิ่ม มีสามทาง คือ อัลตราซาวด์ละเอียดโดยแพทย์เฉพาะทางเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ NIPT และตรวจวินิจฉัยด้วย CVS หรือเจาะน้ำคร่ำ
เข้าใจความเสี่ยงของการตรวจวินิจฉัย การเจาะน้ำคร่ำและ CVS มีความเสี่ยงแท้งเล็กน้อย แพทย์จะบอกตัวเลขของโรงพยาบาลนั้นก่อนทำ
คุยกับคู่และแพทย์ถึงทางเลือกต่อ ไม่ว่าผลวินิจฉัยจะออกมาแบบไหน

ถ้าผลวินิจฉัยยืนยันว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรม แพทย์จะอธิบายภาวะนี้ การดูแลที่ต้องเตรียม และทางเลือกที่มี คุณไม่ต้องตัดสินใจทันที องค์กรสนับสนุนผู้ปกครองและทีมกุมารแพทย์ช่วยให้ข้อมูลได้ ที่อังกฤษมีหน่วยงานเช่น Antenatal Results and Choices ที่ NHS แนะนำสำหรับกรณีพบความผิดปกติ ส่วนในไทย โรงพยาบาลที่มีหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์จะมีทีมให้คำปรึกษา

ตรวจแล้วเจออะไรได้บ้าง นอกจากดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองไม่ได้ตอบเรื่องดาวน์ซินโดรมเรื่องเดียว

Combined test และ NIPT ตรวจโครโมโซมคู่ 18 และ 13 ไปพร้อมกัน ซึ่งเป็นภาวะเอ็ดเวิร์ดส์และพาทัว มักรุนแรงกว่าดาวน์ซินโดรมมาก
ค่าความหนาต้นคอที่สูงผิดปกติ บางครั้งชี้ไปที่ความผิดปกติของหัวใจหรือโครงสร้างอื่น แพทย์จะนัดอัลตราซาวด์ละเอียดเพิ่มแม้ผลเลือดปกติ
NIPT บางผลิตภัณฑ์ตรวจโครโมโซมเพศและกลุ่มอาการขาดหายของโครโมโซมเล็กๆ เพิ่มได้ แต่ความแม่นของส่วนเสริมนี้ต่ำกว่าการตรวจดาวน์ ถามให้ชัดว่ารายงานครอบคลุมอะไรบ้างและความแม่นเท่าไหร่

ถ้าไม่อยากรู้เรื่องใดเป็นพิเศษ เช่น เพศของลูกจาก NIPT ให้บอกแพทย์ก่อนรับผล ห้องแล็บส่วนใหญ่ปรับรายงานได้

ทำไมผลบวกลวงจึงเกิดขึ้น

คุณแม่หลายคนตกใจที่ได้ผลโอกาสสูงแล้วต่อมาพบว่าลูกปกติ นั่นเป็นพฤติกรรมปกติของการคัดกรอง วิธีคัดกรองถูกออกแบบให้จับผู้ที่อาจเป็นไว้ให้มากที่สุด จึงยอมให้มีผู้ที่ไม่เป็นปนอยู่ด้วย Combined test ที่เกณฑ์ 1 ใน 150 ตามแนวปฏิบัติของ NHS จะมีผู้ได้ผลสูงจำนวนหนึ่งที่ลูกไม่ได้เป็นดาวน์ซินโดรม สาเหตุที่ทำให้ค่าเลือดผิดเกณฑ์ได้ เช่น คำนวณอายุครรภ์ผิด น้ำหนักแม่มากหรือน้อยกว่าปกติ ครรภ์แฝด การผสมเทียม หรือการสูบบุหรี่ ปัจจัยเหล่านี้ถูกใส่ในโปรแกรมคำนวณอยู่แล้ว ดังนั้นแจ้งข้อมูลให้ครบและตรงตามจริงตั้งแต่ตอนเจาะเลือด

เหตุนี้เองที่ NHS ไม่ให้ตัดสินใจเรื่องสำคัญจากผลคัดกรองอย่างเดียว ผลวินิจฉัยด้วยเจาะน้ำคร่ำหรือตัดชิ้นเนื้อรกเท่านั้นที่ใช้ยืนยันได้

เจาะน้ำคร่ำและ CVS ต่างกันอย่างไร

ข้อ	ตัดชิ้นเนื้อรก (CVS)	เจาะน้ำคร่ำ
ช่วงที่ทำ	ราว 11-14 สัปดาห์	ตั้งแต่ราว 15-16 สัปดาห์ขึ้นไป
ตัวอย่างที่เก็บ	เซลล์จากรก	น้ำคร่ำที่มีเซลล์ของลูก
ความเสี่ยงแท้ง	เล็กน้อย แพทย์จะบอกตัวเลขของสถาบันนั้น	เล็กน้อย แพทย์จะบอกตัวเลขของสถาบันนั้น
ได้ผลเมื่อไหร่	โดยทั่วไปไม่กี่วันถึงสองสัปดาห์	โดยทั่วไปไม่กี่วันถึงสองสัปดาห์
ข้อดี	รู้ผลเร็วกว่า	ข้อมูลเสถียรกว่า ใช้บ่อยกว่า

ก่อนทำ แพทย์จะอัลตราซาวด์ดูตำแหน่งลูกและรก แล้วใช้เข็มเล็กผ่านหน้าท้อง ผู้ป่วยหลายคนบอกว่ารู้สึกตึงหรือจุกเล็กน้อย หลังทำควรพัก 1-2 วัน เลี่ยงยกของหนักและสังเกตอาการ ถ้ามีเลือดออก ปวดท้องมาก มีไข้ หรือน้ำไหลจากช่องคลอด ให้ติดต่อโรงพยาบาลทันที ตัวเลขความเสี่ยงและรายละเอียดขั้นตอนแตกต่างกันในแต่ละสถาบัน ให้ขอข้อมูลจากแพทย์ที่ทำหัตถการ

ถามอะไรแพทย์ก่อนเลือกวิธี

โรงพยาบาลนี้ใช้วิธีไหนเป็นวิธีตรวจแรก และใช้เกณฑ์เท่าไหร่ว่าผลสูง
ผลจะรู้เมื่อไหร่ และถ้าผลสูงจะนัดได้เร็วแค่ไหน
ค่าใช้จ่ายรวมทุกขั้นตอนเท่าไหร่ รวมอัลตราซาวด์วัดต้นคอหรือไม่
ถ้าผลสูง ตรวจต่อที่นี่ได้เลยหรือต้องส่งต่อ
ไม่ตรวจเลยจะกระทบการดูแลครรภ์อย่างอื่นหรือไม่

จดคำตอบไว้ เพราะหลังฟังผลสูงหลายคนจำรายละเอียดไม่ได้

ได้ NHS ระบุว่าการคัดกรองเป็นทางเลือก คุณปฏิเสธได้ การดูแลครรภ์ยังดำเนินต่อตามปกติ ลองถามตัวเองสามข้อก่อนตัดสินใจ

ถ้าผลโอกาสสูง ฉันจะอยากตรวจต่อไหม
ฉันอยากรู้ข้อมูลนี้ก่อนคลอดหรือไม่
ถ้าตรวจแล้วเจอ การรู้ล่วงหน้าเปลี่ยนอะไรในแผนดูแลของเรา

ถ้าคำตอบคือไม่ต่างกัน หลายคนเลือกข้ามได้โดยไม่ผิด อย่างไรก็ตาม การอัลตราซาวด์ที่ 18-21 สัปดาห์ยังจะเห็นสัญญาณบางอย่างของภาวะอื่นได้ ดู อัลตราซาวด์ครรภ์

อายุแม่กับโอกาส

โอกาสของดาวน์ซินโดรมเพิ่มตามอายุแม่ แต่ลูกส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์เกิดจากแม่อายุต่ำกว่า 35 ปี เพราะแม่กลุ่มนี้มีจำนวนมากกว่า ด้วยเหตุนี้การคัดกรองจึงนิยมเสนอให้ทุกวัย ไม่ใช่เฉพาะแม่ที่อายุมาก สำหรับคุณแม่อายุ 35 ขึ้นไป ดูภาพรวมความเสี่ยงอื่นที่ ตั้งครรภ์หลังอายุ 35 ปี

ถ้าต้องตัดสินใจในนัดหน้า

เตรียมคำถามสามข้อไว้ถามแพทย์ คือ โรงพยาบาลนี้เสนอวิธีไหน ผมต้องจ่ายเท่าไหร่ และทำเมื่อไหร่ แล้วเก็บเงินกับเวลาไว้ล่วงหน้า เพราะ Combined test ต้องทำในช่วงแคบ ๆ ถ้าอยู่ที่สัปดาห์ 9-10 ตอนนี้ ให้จองคิวอัลตราซาวด์ที่ 11-14 สัปดาห์ไว้ก่อนเลย ดูค่าใช้จ่ายรวมที่ ค่าฝากครรภ์และค่าคลอด

ถ้าได้ผลที่ไม่คาดคิด หายใจก่อน แล้วนัดคุยกับแพทย์โดยเร็ว อย่าอยู่กับผลเพียงลำพัง และให้คนใกล้ตัวไปฟังด้วยในนัดนั้น

คำถามที่พบบ่อย

อายุไม่ถึง 35 ปี ต้องตรวจดาวน์ซินโดรมไหม

ลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดได้ในแม่ทุกวัย อายุแม่เพิ่มโอกาสแต่ไม่ใช่ปัจจัยเดียว หลายโรงพยาบาลเสนอการคัดกรองให้ทุกคน ถ้าคุณอยากตรวจ ให้บอกแพทย์ในนัดครั้งแรก เพราะวิธีที่แม่นที่สุดต้องทำในช่วงสัปดาห์ที่ 11-14

ผลคัดกรองปกติ แปลว่าลูกไม่เป็นดาวน์ใช่ไหม

แปลว่าโอกาสต่ำ ไม่ได้แปลว่าเป็นศูนย์ ผลคัดกรองมีทั้งผลบวกลวงและผลลบลวง และไม่ได้ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมทุกชนิด ถ้ากังวลต่อ ปรึกษาแพทย์เรื่องอัลตราซาวด์ละเอียดหรือ NIPT

ตรวจ NIPT แล้วยังต้องเจาะน้ำคร่ำอีกไหม

ถ้า NIPT ให้ผลโอกาสต่ำ ส่วนใหญ่ไม่ต้องตรวจเพิ่ม ถ้าให้ผลบวกหรือโอกาสสูง ควรยืนยันด้วยเจาะน้ำคร่ำหรือตัดชิ้นเนื้อรก ก่อนตัดสินใจเรื่องสำคัญ เพราะ NIPT ยังจัดเป็นการคัดกรอง