ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เจาะส้นเท้าตรวจอะไร และถ้าผลผิดปกติ

ทารกแรกเกิดไทยทุกคนควรได้ตรวจคัดกรองจากเลือดที่เจาะบริเวณส้นเท้า โรงพยาบาลหยดเลือด 4-6 หยดลงกระดาษซับเมื่อลูกอายุ 48-72 ชั่วโมง เพื่อหาโรคที่ตอนแรกเกิดยังไม่มีอาการ แต่ถ้าปล่อยไว้จะกระทบสมองและการเจริญเติบโต ส่วนใหญ่ผลออกมาปกติ คุณแม่ที่เพิ่งคลอดมักเจอเรื่องนี้ตอนกำลังเพลียที่สุด จึงมีคำถามค้างอยู่ว่าตรวจอะไร เจ็บไหม และต้องทำอะไรต่อถ้าถูกโทรตาม

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีกี่อย่าง

หน้าบทความของภาควิชากุมารเวชศาสตร์ รามาธิบดี แบ่งการคัดกรองแรกเกิดเป็น 3 ส่วน ตรวจพร้อมกันหรือต่างวันกันได้ตามโรงพยาบาล

การตรวจ	วิธี	ดูอะไร
ออกซิเจนในเลือด	เครื่องหนีบปลายนิ้วหรือปลายเท้า	โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดเขียวรุนแรง ค่าปกติต้องตั้งแต่ 95% ขึ้นไป
การได้ยิน	ใส่เครื่องมือเล็กที่รูหู ใช้เวลาแปลผลไม่นาน	การสูญเสียการได้ยินถาวรทั้งสองข้าง
เลือดส้นเท้า	เจาะส้นเท้า หยดเลือดลงกระดาษกรอง 4-6 หยด	ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด และกลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก

เรื่องที่คุณแม่ถามถึงมากคือข้อสุดท้าย เพราะเป็นการเจาะเลือดและต้องรอผล ส่วนสองข้อแรกไม่เจ็บและรู้ผลทันที ตามข้อมูลของ KidsHealth ในต่างประเทศก็เช่นกัน ผลตรวจการได้ยินและหัวใจรู้ได้ตอนนั้นเลย ส่วนผลเลือดใช้เวลาหลายวัน

เลือดส้นเท้าตรวจโรคอะไร

โรคแรกคือภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด เกิดจากต่อมไทรอยด์ผิดปกติ หรือแม่ขาดไอโอดีนระหว่างตั้งครรภ์ ฮอร์โมนไทรอยด์เกี่ยวกับพัฒนาการของสมอง ถ้าไม่ได้รับการรักษาทันเวลาอาจนำไปสู่ภาวะสติปัญญาบกพร่อง ห้องปฏิบัติการวัดค่า TSH จากกระดาษซับเลือด

งานวิจัยของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ตรวจทารก 1,610,479 ราย ช่วงปี 2559-2561 พบภาวะนี้ 830 ราย หรือประมาณ 5.15 ต่อทารก 10,000 ราย พบมากขึ้นในเด็กผู้หญิงและทารกคลอดก่อนกำหนด ตัวเลขนี้ช่วยให้เห็นภาพว่าโรคไม่ได้พบบ่อย แต่ก็ไม่ได้หายากจนข้ามได้ และเป็นเหตุผลที่ต้องตรวจทุกราย เพราะทารกที่เป็นมักยังดูปกติดีในสัปดาห์แรก

โรคกลุ่มที่สองคือโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก (inborn errors of metabolism) เป็นความผิดปกติของปฏิกิริยาเคมีในเซลล์ ตัวอย่างที่รามาธิบดียกไว้คือโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) โรคฉี่หอม (MSUD) และโรคเลือดเป็นกรดจากสารอินทรีย์ อาการที่อาจเห็นได้แก่ ซึม ดูดนมน้อย ชัก ตับม้ามโต หลายโรครุนแรงขึ้นช้าๆ จนสมองพิการ หรือถึงขั้นเสียชีวิตตั้งแต่วัยทารกถ้าไม่ได้รักษาก่อนมีอาการ

ตรวจกี่โรค และฟรีไหม

ในอดีตไทยตรวจเลือดส้นเท้าแค่ 2 โรค คือพร่องไทรอยด์กับ PKU จนปี 2565 สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ขยายสิทธิให้ครอบคลุมโรคเมแทบอลิกเพิ่ม ตรวจด้วยเครื่อง Tandem Mass Spectrometry ที่วิเคราะห์สารในเลือดได้หลายโรคจากตัวอย่างเดียว

เรื่องจำนวนโรค เอกสารแต่ละฉบับให้ตัวเลขไม่เท่ากัน ข่าวเมื่อ 25 สิงหาคม 2566 รายงานว่าขยายเป็น 24 โรค ส่วนบทความของรามาธิบดีระบุว่าครอบคลุมโรคเมแทบอลิกเพิ่มเป็น 40 โรค เราไม่ฟันธงตัวเลขเดียว เพราะรายการโรคขยายหลายครั้ง สิ่งที่ถามได้จริงคือขอรายชื่อโรคที่โรงพยาบาลของคุณส่งตรวจตอนนี้

เรื่องค่าใช้จ่าย รายงานข่าวระบุว่าทารกแรกเกิดชาวไทยตรวจฟรีภายใต้สิทธิบัตรทอง 30 บาท โดยสิทธิตรวจกลุ่มเมแทบอลิกเริ่ม 1 ตุลาคม 2565 และหน่วยบริการขยายครอบคลุมทั่วประเทศตั้งแต่ 24 สิงหาคม 2566 ถ้าคลอดโรงพยาบาลเอกชนหรือใช้สิทธิอื่น ให้ถามฝ่ายการเงินว่าค่าตรวจคัดกรองรวมอยู่ในแพ็กเกจคลอดหรือคิดแยก ดูภาพรวมค่าใช้จ่ายได้ที่ ค่าฝากครรภ์และค่าคลอด

เจาะเลือดตอนไหน ผลออกเมื่อไร

ไทยกำหนดเก็บเลือดเมื่อทารกอายุ 48-72 ชั่วโมงหลังเกิด และรามาธิบดีระบุว่าผลใช้เวลาราว 2-3 วัน กรณีทั่วไปคือแม่และลูกยังอยู่โรงพยาบาลช่วงนั้น พยาบาลจะเจาะให้ก่อนกลับบ้าน

ถ้าได้กลับก่อน 48 ชั่วโมง สิ่งที่ควรทำมี 3 ข้อ

1. ถามพยาบาลก่อนออกว่ายังไม่ได้เจาะเลือดคัดกรอง และจะนัดมาเมื่อไร
2. จดวันนัดและเบอร์โทรของหน่วยที่รับตรวจ ไม่ต้องรอโรงพยาบาลโทรมา
3. ถ้าเลยวันนัดโดยไม่ได้เจาะ ให้โทรกลับทันที ไม่ควรรอให้ลูกมีอาการ เพราะการตรวจนี้มีไว้จับโรคก่อนมีอาการ

ส่วนทารกที่ต้องตรวจครั้งที่ 2 ตามรายงานข่าว ได้แก่ ทารกคลอดก่อนกำหนด น้ำหนักตัวน้อย เป็นฝาแฝด หรือป่วยตั้งแต่แรกเกิด จะตรวจซ้ำเมื่ออายุ 2-3 สัปดาห์ ส่วนทารกคลอดปกติที่น้ำหนักเกิน 2,500 กรัมตรวจ 1 ครั้ง ถ้าลูกเป็นกลุ่มแรก ดูแนวทางดูแลได้ที่ ลูกคลอดก่อนกำหนด ดูแลยังไง

ลูกเจ็บไหม และช่วยลูกได้อย่างไร

การเจาะส้นเท้าทำให้ลูกสะดุ้งหรือร้องได้ NHS ซึ่งอธิบายการเจาะแบบเดียวกันระบุว่าทารกอาจร้องหรือไม่สบายตัว และการให้นมหรืออุ้มแนบตัวช่วยปลอบได้ เมื่อพยาบาลถามว่าจะให้คุณแม่อยู่ข้างๆ ไหม ตอบว่าอยู่ได้ แล้วเตรียมให้ลูกดูดนมระหว่างเจาะหรือทันทีหลังเจาะ เป็นวิธีที่ใช้ได้จริงและไม่ต้องใช้อุปกรณ์อะไร

รอยเจาะเป็นจุดเล็กมาก ไม่ต้องทายาอะไร ถ้าเห็นเลือดซึมให้กดเบาๆ ด้วยสำลีสะอาดไม่กี่นาที ถ้าเลือดไม่หยุดหรือรอยบวมแดงมากให้บอกพยาบาลหรือโทรกลับโรงพยาบาลที่คลอด ส่วนการดูแลทารกแรกเกิดช่วงสัปดาห์แรก ดูเพิ่มที่ คู่มือดูแลทารกแรกเกิด

ถ้าผลผิดปกติหรือถูกเรียกกลับ

ผลคัดกรองผิดปกติ หมายถึงความเสี่ยงสูงกว่าเกณฑ์ ไม่ได้แปลว่าลูกเป็นโรค KidsHealth ระบุว่าผลคัดกรองที่เป็นบวกไม่ได้แปลว่าเด็กเป็นโรคแน่นอน แพทย์จะสั่งตรวจเพิ่มเพื่อยืนยันหรือตัดออก NHS ก็ระบุทำนองเดียวกันว่าการต้องเก็บเลือดซ้ำไม่จำเป็นต้องแปลว่าลูกผิดปกติ

สิ่งที่ต้องทำเมื่อโรงพยาบาลโทรมา

• รับสายและจดชื่อโรงพยาบาล ชื่อผู้โทร และเวลานัด
• พาลูกไปตามเวลาที่นัด ตามรายงานข่าว กรณีเร่งด่วนมากต้องมารับการรักษาภายใน 24 ชั่วโมง เร่งด่วนปานกลางภายใน 48 ชั่วโมง
• พาลูกไปพบกุมารแพทย์เพื่อตรวจยืนยัน รามาธิบดีเน้นว่าผลผิดปกติควรรีบนัดพบกุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• ถ้าเป็นโรคหายาก ระบบมีศูนย์ดูแลผู้ป่วยโรคหายาก 7 แห่งรับส่งต่อ

ช่วงรอยืนยันผลเป็นช่วงที่ทั้งบ้านเครียด แต่ควรจำไว้ว่าการตรวจนี้ออกแบบมาให้จับให้ได้ก่อน ให้ใช้เวลานั้นทำตามนัด ไม่ต้องหาข้อมูลเองจนกลายเป็นวินิจฉัยเอง และไม่ควรหยุดนมหรือปรับอาหารลูกเองก่อนพบแพทย์

ถามอะไรก่อนกลับบ้านจากโรงพยาบาล

ก่อนออกจากห้องคลอด ใช้คำถามเหล่านี้เช็กกับพยาบาล ตอบได้ทั้งหมดในไม่ถึง 5 นาที

• เจาะเลือดส้นเท้าแล้วหรือยัง เมื่อลูกอายุกี่ชั่วโมง
• ผลตรวจการได้ยินกับออกซิเจนในเลือดผ่านหรือไม่
• ถ้าผลผิดปกติ โรงพยาบาลโทรไปเบอร์ไหน ใช้เบอร์ที่คุณแม่รับสายตอนไหนได้
• ถ้าลูกตัวเหลืองหรือต้องอยู่ต่อ จะได้เก็บเลือดตามเวลาไหม ดูเรื่องตัวเหลืองที่ เด็กแรกเกิดตัวเหลือง

ถ้าต้องการข้อมูลจากหน่วยกลาง ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เปิดสายสอบถามตามที่ข่าวระบุคือ 02-951-0000 ต่อ 99227 หรือ 99297

ส่วนที่เหลือคือเรื่องสบายใจได้ ทารกจำนวนมากผ่านการตรวจนี้โดยไม่รู้ตัวและได้ผลปกติ หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับผลของลูกโดยเฉพาะ ให้ถามกุมารแพทย์ที่ดูแลลูกโดยตรง